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先天型疾病患者 先天型疾病患者

先天型疾病患者CONGENITAL DISEASE

PATIENT

遗传疾病


关于遗传疾病About Genetic Disease



由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类。

  • 染色体病或染色体综合征Chromosome Syndrome

    遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

  • 单基因疾病Single Gene Disease

    单基因病主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

  • 多基因疾病Polygenic Disease

    这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。


    值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

治疗方案


治疗方案For Your Solution



我们利用第三代试管婴儿的PGD技术帮助我们对胚胎进行疾病的筛查工作,从而降低后代继承遗传性疾病的的风险。筛查包括:囊性纤维化、X染色体脆弱症、肌强直性营养不良以及萨氏和地中海贫血症等疾病。

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